Haplotypen und die systematische Analyse genetischer Variation: Krankheitsgene, „Drug Targets“ und Pharmakogenomik

Wesentliche Ziele der modernen Genomforschung/ Pharmakogenomik sind die Identifikation von Krankheitsgenen, die Aufklärung der genetischen Variabilität von „Drug Targets“ und ihrer funktionellen Implikationen, sowie die umfassende Analyse der Variabilität von Genen, die den Transport und die Metabolisierung von Pharmaka steuern. So können die Voraussetzungen für eine individuell optimierte Pharmakotherapie, valide Diagnostik und wirkungsvolle Prävention geschaffen werden. Ein Schlüsselschritt ist dabei der systematische Vergleich individueller Gensequenzen mit dem Ziel der Identifizierung spezifischer Sequenzvarianten, die mit Krankheitsdisposition oder individuell unterschiedlicher Reaktion auf Pharmaka assoziiert sind. Dabei kann die Korrelierung genetischer Variation mit Funktionen von Genen nur auf der Basis von „Haplotypen“ erfolgen, da nur so Struktur-Funktionsbeziehungen erkannt werden können. Erste Ansätze und Arbeiten zur Analyse von Haplotypen und Etablierung komplexer Haplotyp/Genotyp-Phänotyp-Beziehungen bei hoher natürlicher genomischer Variabilität werden beschrieben